Entrevista Entrevista Charlas de expertos y presentaciones científicas a cargo de médicos e investigadores locales e internacionales. Actualizado: 23 jun. 2020 Publicado: 20 jul. 2020

Secuenciación de nueva generación: limitaciones en el diagnóstico de enfermedades neuromusculares

El Prof. Abrams ofrece una visión general de la secuenciación de nueva generación, centrándose en los retos del diagnóstico de las enfermedades neuromusculares genéticas.

El Dr. Abrams es/ha trabajado como consultor/asesor de Atheneum Partners, red de Guidepoint y Stealth BioTherapeutics.

Más información

Neuromuscular Genética Distrofia miotónica secuenciación del genoma completo Distrofia muscular oculofaríngea Encefalomiopatía mitocondrial (MELAS) Ataxia por neuropatía y retinitis pigmentosa (NARP) Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERF) Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) Oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO) Distrofia muscular facioescapulohumeral mutación de c9orf72 CMT1A atrofia muscular espinal y bulbar Gen SMN2 Gen SMN1 ELA secuenciación de nueva generación secuenciación del exoma completo