Conclusiones
Existe una necesidad no cubierta de tratamientos dirigidos a toda la serie de comorbilidades observadas en adultos con encefalopatía epiléptica y del desarrollo de inicio temprano causada por STXBP1 (EED‑STXBP1).
Por qué importa esto
Faltan tratamientos modificadores de la enfermedad para la EED‑STXBP1 y la mayoría de las opciones de tratamiento se dirigen principalmente al control de las crisis epilépticas.
Comprender la evolución natural de EED‑STXBP1 puede proporcionar información sobre los mecanismos de la enfermedad, lo que permite el desarrollo de tratamientos dirigidos.