La manifestación de la encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por STXBP1 en adultos

Conclusiones

  • Existe una necesidad no cubierta de tratamientos dirigidos a toda la serie de comorbilidades observadas en adultos con encefalopatía epiléptica y del desarrollo de inicio temprano causada por STXBP1 (EED‑STXBP1).

Por qué importa esto

  • Faltan tratamientos modificadores de la enfermedad para la EED‑STXBP1 y la mayoría de las opciones de tratamiento se dirigen principalmente al control de las crisis epilépticas.

  • Comprender la evolución natural de EED‑STXBP1 puede proporcionar información sobre los mecanismos de la enfermedad, lo que permite el desarrollo de tratamientos dirigidos.