Nuevos datos presentados en el WMS 2022 han proporcionado información sobre la patología subyacente de las complicaciones microvasculares en pacientes con atrofia muscular espinal (AME).
En una serie de estudios, investigadores del Reino Unido identificaron un defecto vascular retiniano en pacientes con AME que pudo reproducirse en ratones transgénicos. El defecto está causado por alteraciones en la angiogénesis y la maduración de los vasos. Cabe destacar que la exposición al tratamiento con oligonucleótidos antisentido de restauración de SMN revirtió el fenotipo en un modelo murino.