Variantes con cambio de sentido del gen LOXL4, implicado en la síntesis, estabilización y mantenimiento de la matriz extracelular (MEC), han sido identificadas como posible causa de la miopatía contractural.
En el WMS 2020, el Dr. Enzo Cohen del INSERM, el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de París (Francia), habló sobre la investigación de un joven paciente con una presentación clínica atípica de artrogriposis congénita.
El paciente presentaba hiperlaxitud distal, debilidad muscular proximal, disfonía, disfagia, ptosis leve y función respiratoria conservada.